單項選擇題患兒，4歲，智力低下，說話不清，舌大，有裂紋并伸出口外，鼻根扁平，雙眼外側(cè)上斜，雙手貫通掌，小手指短而彎，此患兒最可能的診斷是（）

A.先天愚型
B.克汀病
C.苯丙酮尿癥
D.粘多糖病
E.腦發(fā)育障礙


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3.單項選擇題男孩，3歲，因生后5個月逐漸出現(xiàn)智力低下，毛發(fā)顏色變淺，皮膚白皙且抽風(fēng)三次來就診。本病可能的病因是（）

A.酪氨酸羥化酶缺乏
B.苯丙氨酸羥化酶缺乏
C.二氨喋啶還原酶缺乏
D.過氧化酶缺乏
E.碘化酶缺乏

5.單項選擇題男孩，先天愚型，染色體核型為46xy，-14+t（14q21q），經(jīng)檢查證明其母為平衡易位攜帶者，其母染色體核型及下一胎復(fù)發(fā)危險率應(yīng)分別是（）

A.45xx-14+t（14q；21q）復(fù)發(fā)危險率10～15％
B.45xx-14-21+1（14q；21q）復(fù)發(fā)危險率30～40％
C.45xx-14-21+t（14q；21q）復(fù)發(fā)危險率10～15％
D.45xx-14+t（14q；21q）復(fù)發(fā)危險率30～40％
E.46xx-14-21+t（14q；21q）復(fù)發(fā)危險率10～15％