單項選擇題九個月男孩，反復抽搐4次，智力差，表情呆滯。皮膚白嫩，頭發(fā)黃色，尿有霉臭味，為明確診斷，應選擇以下哪項檢查（）
A.血T3、T4，TSH
B.染色體檢查
C.尿三氯化鐵試驗
D.腦電圖
E.腕部攝片
您可能感興趣的試卷
你可能感興趣的試題
1.單項選擇題患兒，2歲，不會叫“媽媽”。查體：眼距寬，雙眼外側上斜，鼻梁低，小指短向內側彎曲。為進一步確診，應做以下哪項檢查（）
A.染色體檢查
B.尿三氯化鐵試驗
C.骨骼X線檢查
D.血清T3，T4測定
E.尿粘多糖測定
2.單項選擇題患兒，3歲，因體格智力發(fā)育落后來就診，查體：表情呆滯，兩眼距寬，兩眼外側上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通貫手，此患兒的診斷可考慮是（）
A.苯丙酮尿癥
B.先天性甲狀腺功能減低癥
C.18-三體綜合征
D.21-三體綜合征
E.粘多糖病
3.單項選擇題患兒，女，15歲，身高130cm，雙乳B1期，血LH、FSH水平明顯升高，學習成績中等，首先考慮該患兒為以下何種疾?。ǎ?/a>
A.生長激素缺乏癥
B.Turner綜合征
C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.青春期發(fā)育遲緩
E.特發(fā)性矮小
4.單項選擇題患兒，3歲，不會坐、站、走，不會說話，尿有鼠尿味，查體：頭發(fā)淺黃，皮膚白皙，該患兒首選應作哪項檢查（）
A.頭顱CT
B.智力測定
C.尿三氯化鐵試驗
D.骨齡
E.腦地形圖
5.單項選擇題患兒，2歲，不會獨立行走，智力落后，查體：眼距寬，鼻梁低平，伸舌，皮膚細嫩。小指短向內側彎曲，通貫手。此患兒最可能的診斷是（）
A.呆小病
B.先天愚型
C.佝僂病活動期
D.軟骨發(fā)育不良
E.苯丙酮尿癥
最新試題
苯丙酮尿癥的主要治療方法不應以藥物為主。
題型：判斷題
12歲女孩，學習成績欠佳，身高1.40m，乳房未發(fā)育，也無第二性征，未有過月經，體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬，肘外翻，染色體核型為45，X／46，XX（）
題型：單項選擇題
女，2歲，智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，舌伸出口外，皮膚細嫩，肌張力低下，右側通貫手（）
題型：單項選擇題
糖原累積病主要治療方法為藥物治療。
題型：判斷題
平衡易位21-三體綜合征的核型可為（）
題型：多項選擇題
具有下列面容：小臉，小下頜，低位耳，枕骨后突（）
題型：單項選擇題
糖原累積病患兒多智能正常，身材矮小，身體比例異常。
題型：判斷題
糖原累積病患兒的智能多（），黏多糖病患兒的智能多（）。
題型：填空題
男，出生15天，皮膚、毛發(fā)色素減少，有癲癇樣發(fā)作，尿有鼠尿氣味（）
題型：單項選擇題
低苯丙氨酸飲食
題型：名詞解釋