單項(xiàng)選擇題患兒，2歲，不會(huì)叫“媽媽”。查體：眼距寬，雙眼外側(cè)上斜，鼻梁低，小指短向內(nèi)側(cè)彎曲。為進(jìn)一步確診，應(yīng)做以下哪項(xiàng)檢查（）
A.染色體檢查
B.尿三氯化鐵試驗(yàn)
C.骨骼X線檢查
D.血清T3，T4測(cè)定
E.尿粘多糖測(cè)定
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1.單項(xiàng)選擇題患兒，3歲，因體格智力發(fā)育落后來(lái)就診，查體：表情呆滯，兩眼距寬，兩眼外側(cè)上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通貫手，此患兒的診斷可考慮是（）
A.苯丙酮尿癥
B.先天性甲狀腺功能減低癥
C.18-三體綜合征
D.21-三體綜合征
E.粘多糖病
2.單項(xiàng)選擇題患兒，女，15歲，身高130cm，雙乳B1期，血LH、FSH水平明顯升高，學(xué)習(xí)成績(jī)中等，首先考慮該患兒為以下何種疾?。ǎ?/a>
A.生長(zhǎng)激素缺乏癥
B.Turner綜合征
C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.青春期發(fā)育遲緩
E.特發(fā)性矮小
3.單項(xiàng)選擇題患兒，3歲，不會(huì)坐、站、走，不會(huì)說(shuō)話，尿有鼠尿味，查體：頭發(fā)淺黃，皮膚白皙，該患兒首選應(yīng)作哪項(xiàng)檢查（）
A.頭顱CT
B.智力測(cè)定
C.尿三氯化鐵試驗(yàn)
D.骨齡
E.腦地形圖
4.單項(xiàng)選擇題患兒，2歲，不會(huì)獨(dú)立行走，智力落后，查體：眼距寬，鼻梁低平，伸舌，皮膚細(xì)嫩。小指短向內(nèi)側(cè)彎曲，通貫手。此患兒最可能的診斷是（）
A.呆小病
B.先天愚型
C.佝僂病活動(dòng)期
D.軟骨發(fā)育不良
E.苯丙酮尿癥
5.單項(xiàng)選擇題患兒，4歲，智力低下，說(shuō)話不清，舌大，有裂紋并伸出口外，鼻根扁平，雙眼外側(cè)上斜，雙手貫通掌，小手指短而彎，此患兒最可能的診斷是（）
A.先天愚型
B.克汀病
C.苯丙酮尿癥
D.粘多糖病
E.腦發(fā)育障礙
最新試題
苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)制和主要臨床表現(xiàn)是什么？
題型：?jiǎn)柎痤}
肝豆?fàn)詈俗冃允且环N（）遺傳的（）代謝缺陷病。
題型：填空題
7個(gè)月女?huà)?，頭發(fā)色黃，皮膚白，眼棕色?，F(xiàn)尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血漿苯丙氨酸為0.50mmol／L（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
診斷黏多糖病時(shí)應(yīng)與先天性甲狀腺功能減低癥相鑒別。
題型：判斷題
21-三體綜合征的產(chǎn)前診斷可選下列方法（）
題型：多項(xiàng)選擇題
黏多糖病的主要臨床表現(xiàn)是什么？
題型：?jiǎn)柎痤}
Down綜合征按照核型特征分為（）、（）、（）。
題型：填空題
具有下列面容：頭小，前額突出，小下頜，小眼，尖嘴，招風(fēng)耳（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
7歲男孩，身高1.80m，消瘦，睪丸小。染色體核型為48，XXXY（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
典型苯丙酮尿癥是由于（）代謝途徑中缺乏（）所致，患兒尿中排出大量（）等異常代謝產(chǎn)物。
題型：填空題