單項(xiàng)選擇題男孩,1歲,醫(yī)生懷疑他患有21-三體綜合征(Downsyndrome),動(dòng)員家長對(duì)患兒進(jìn)行染色體檢查。告訴家長其特點(diǎn),但不包括以下哪點(diǎn)()
A.經(jīng)常伸舌
B.表現(xiàn)呆滯
C.皮膚粗糙
D.眼距寬
E.雙側(cè)通貫掌
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1.單項(xiàng)選擇題女孩,5歲,門診診斷為21-三體綜合征,其核型分析為46,XX,t(14q21q),最可能屬于下列哪種染色體畸變所致()
A.染色體易位
B.染色體缺失
C.染色體倒位
D.染色體重復(fù)
E.染色體重疊
2.單項(xiàng)選擇題九個(gè)月男孩,反復(fù)抽搐4次,智力差,表情呆滯。皮膚白嫩,頭發(fā)黃色,尿有霉臭味,為明確診斷,應(yīng)選擇以下哪項(xiàng)檢查()
A.血T3、T4,TSH
B.染色體檢查
C.尿三氯化鐵試驗(yàn)
D.腦電圖
E.腕部攝片
3.單項(xiàng)選擇題患兒,2歲,不會(huì)叫“媽媽”。查體:眼距寬,雙眼外側(cè)上斜,鼻梁低,小指短向內(nèi)側(cè)彎曲。為進(jìn)一步確診,應(yīng)做以下哪項(xiàng)檢查()
A.染色體檢查
B.尿三氯化鐵試驗(yàn)
C.骨骼X線檢查
D.血清T3,T4測(cè)定
E.尿粘多糖測(cè)定
4.單項(xiàng)選擇題患兒,3歲,因體格智力發(fā)育落后來就診,查體:表情呆滯,兩眼距寬,兩眼外側(cè)上斜,鼻梁低平,舌常伸出口外,通貫手,此患兒的診斷可考慮是()
A.苯丙酮尿癥
B.先天性甲狀腺功能減低癥
C.18-三體綜合征
D.21-三體綜合征
E.粘多糖病
5.單項(xiàng)選擇題患兒,女,15歲,身高130cm,雙乳B1期,血LH、FSH水平明顯升高,學(xué)習(xí)成績中等,首先考慮該患兒為以下何種疾病()
A.生長激素缺乏癥
B.Turner綜合征
C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.青春期發(fā)育遲緩
E.特發(fā)性矮小
最新試題
男,出生15天,皮膚、毛發(fā)色素減少,有癲癇樣發(fā)作,尿有鼠尿氣味()
題型:單項(xiàng)選擇題
具有下列面容:眼距寬,眼外側(cè)上斜,鼻梁平,舌常伸出口外()
題型:單項(xiàng)選擇題
12歲女孩,學(xué)習(xí)成績欠佳,身高1.40m,乳房未發(fā)育,也無第二性征,未有過月經(jīng),體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬,肘外翻,染色體核型為45,X/46,XX()
題型:單項(xiàng)選擇題
苯丙酮尿癥患兒的飲食應(yīng)為(),從()開始。
題型:填空題
治療糖原累積病的目的在于()。
題型:填空題
糖原累積病的主要臨床表現(xiàn)是什么?
題型:問答題
具有下列面容:小臉,小下頜,低位耳,枕骨后突()
題型:單項(xiàng)選擇題
肝豆?fàn)詈俗冃詾槌H旧w隱性遺傳性疾病,多生后不久出現(xiàn)癥狀。
題型:判斷題
糖原累積病患兒的智能多(),黏多糖病患兒的智能多()。
題型:填空題
肝豆?fàn)詈俗冃允且环N()遺傳的()代謝缺陷病。
題型:填空題