A.近3~4個月發(fā)現(xiàn)呆滯,智力落后
B.可有抽搐發(fā)作,肌張力高
C.毛發(fā)黃褐色
D.皮膚粗糙,四肢短粗
E.尿"鼠尿"味
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A.夫婦雙方應(yīng)進(jìn)行染色體檢查
B.妊娠期進(jìn)行羊水細(xì)胞培養(yǎng)及染色體檢查
C.妊娠前后應(yīng)避免接受X線照射
D.妊娠期羊水細(xì)胞培養(yǎng),并作酶及生化測定
E.妊娠期應(yīng)注意預(yù)防肝炎等病毒感染
A.經(jīng)常伸舌
B.表現(xiàn)呆滯
C.皮膚粗糙
D.眼距寬
E.雙側(cè)通貫掌
A.染色體易位
B.染色體缺失
C.染色體倒位
D.染色體重復(fù)
E.染色體重疊
A.血T3、T4,TSH
B.染色體檢查
C.尿三氯化鐵試驗(yàn)
D.腦電圖
E.腕部攝片
A.染色體檢查
B.尿三氯化鐵試驗(yàn)
C.骨骼X線檢查
D.血清T3,T4測定
E.尿粘多糖測定
最新試題
2歲男孩,眼距寬,鼻梁低平,眼外側(cè)上斜,舌常伸出,染色體核型為46,XX(或XY)/47,+21()
12歲女孩,學(xué)習(xí)成績欠佳,身高1.40m,乳房未發(fā)育,也無第二性征,未有過月經(jīng),體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬,肘外翻,染色體核型為45,X/46,XX()
黏多糖病
糖原累積病的主要臨床表現(xiàn)是什么?
具有下列面容:頭小,前額突出,小下頜,小眼,尖嘴,招風(fēng)耳()
糖原累積病主要治療方法為藥物治療。
男,出生15天,皮膚、毛發(fā)色素減少,有癲癇樣發(fā)作,尿有鼠尿氣味()
具有下列面容:頭小,唇、腭裂,小眼球,眼距窄()
具有下列面容:前額突出,斜眼,寬鼻梁,小下頜,耳發(fā)育不良()
肝豆?fàn)詈俗冃缘纳窠?jīng)系統(tǒng)主要表現(xiàn)為反復(fù)驚厥發(fā)作。