單項選擇題2歲,女孩,因肝脾大,面部皮膚粗糙,x片示多發(fā)骨骼發(fā)育不良,尿黏多糖陽性,特異性的酶活性測定診斷為黏多糖病。下列哪項正確()

A.無治療
B.肝移值
C.骨髓移植和酶替代治療
D.飲食療法
E.以上均不是


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2.單項選擇題1歲半小孩,矮小,肝大達肋緣下5cm,質(zhì)中等,空腹血糖值為2.1mmol/L,輕度血乳酸增高,血氣分析示酸中毒,肝活檢酶檢測發(fā)現(xiàn)葡萄糖-6-磷酸酶缺陷。最好的治療是()

A.口服生玉米淀粉每次1g/kg,q4~6h
B.口服生玉米淀粉每次2g/kg,q4~6h
C.口服生玉米淀粉每次3g/kg,q4~6h
D.口服生玉米淀粉每天2g/kg,分4~6次
E.口服生玉米淀粉每天3g/kg,分4~6次

3.單項選擇題男孩,6個月,因反復(fù)發(fā)生驚厥、低血糖、肝大,血氣分析示代謝性酸中毒,懷疑糖原累積癥。確診應(yīng)根據(jù)()

A.糖耐量試驗
B.胰高糖素試驗
C.腎上腺素試驗
D.肝組織學(xué)檢查
E.肝組織的糖原定量和酶活性測定

5.單項選擇題13歲,女,體型矮小,乳房尚未發(fā)育,無腋毛、陰毛;主動脈瓣聽診區(qū)聞及Ⅲ級收縮期雜音,雙乳頭間距較寬,有頸蹼,后發(fā)際低,體表多痣,臨床擬診Turner綜合征。為確診和治療,最好應(yīng)檢測()

A.骨齡攝片+心臟彩超
B.血清促性腺激素測定+染色體核型分析
C.染色體核型分析+心臟彩超
D.B超盆腔掃描+染色體核型分析
E.胸部X線拍片+心臟彩超