單項選擇題患兒2歲，智力低下，體格發(fā)育遲緩，眼距寬，鼻梁低平，眼裂小，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，舌常伸出口外，頭圍小于正常，出牙延遲，四肢短，關節(jié)可過度彎曲，atd角增大。最可能的診斷為（）

A.21-三體綜合征
B.高精氨酸血癥
C.先天性甲狀腺功能低下
D.苯丙酮尿癥
E.半乳糖血癥


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3.多項選擇題男孩3歲。生后4個月可見表情呆滯、易激惹，不能抬頭，反復驚厥發(fā)作。2歲開始出現(xiàn)嘔吐，喂養(yǎng)困難?，F(xiàn)小兒智力明顯落后，毛發(fā)棕黃，皮膚白嫩，尿為霉臭味，尿三氯化鐵試驗出現(xiàn)綠色。該患兒診斷一旦明確，應盡早給予積極治療，下列哪項正確（）

A.主要是飲食療法，開始治療的年齡愈小，效果愈好。
B.低苯丙氨酸飲食
C.苯丙氨酸需要量，4歲以上約10～30mg／（kg·D.
D.維持血中苯丙氨酸濃度在2～10mg／dl為宜。
E.飲食控制至少需持續(xù)到青春期以后
F.限制淀粉類食物
G.低銅飲食
H.L-DOPA主要用于BH4缺乏型PKU

4.多項選擇題男孩3歲。生后4個月可見表情呆滯、易激惹，不能抬頭，反復驚厥發(fā)作。2歲開始出現(xiàn)嘔吐，喂養(yǎng)困難。現(xiàn)小兒智力明顯落后，毛發(fā)棕黃，皮膚白嫩，尿為霉臭味，尿三氯化鐵試驗出現(xiàn)綠色。患兒發(fā)病的機制可能是（）

A.肝細胞內(nèi)苯丙氨酸羥化酶缺乏
B.體內(nèi)有過多的苯丙酮酸
C.組氨酸羥化酶被抑制
D.血酪氨酸濃度下降
E.酪氨酸羥化酶被抑制
F.二氫生物喋呤還原酶先天缺陷
G.磷酸果糖激酶缺乏
H.肌磷酸化酶缺乏