A.糖原累積癥Ⅰ
B.糖原累積癥Ⅱ
C.糖原累積癥Ⅲ
D.糖原累積癥Ⅶ
E.糖原累積癥Ⅴ
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C.糖原累積癥Ⅲ
D.糖原累積癥Ⅶ
E.糖原累積癥Ⅴ
A.染色體核型為：46，XX（或XY）／47XX（或XY），+21
B.染色體核型為：45，XO／46，XX
C.染色體核型為：45，XO
D.染色體核型為：48，XXXY
E.染色體核型為：46，Xdel（Xp）
A.染色體核型為：46，XX（或XY）／47XX（或XY），+21
B.染色體核型為：45，XO／46，XX
C.染色體核型為：45，XO
D.染色體核型為：48，XXXY
E.染色體核型為：46，Xdel（Xp）
A.21-三體綜合征標(biāo)準(zhǔn)型
B.21-三體綜合征D、G易位型
C.18-三體綜合征
D.21-三體綜合征嵌合型
E.其他類(lèi)型染色體病
最新試題
12歲女孩，學(xué)習(xí)成績(jī)欠佳，身高1.40m，乳房未發(fā)育，也無(wú)第二性征，未有過(guò)月經(jīng)，體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬，肘外翻，染色體核型為45，X／46，XX（）
黏多糖病
肝豆?fàn)詈俗冃缘陌l(fā)病機(jī)制和主要臨床表現(xiàn)是什么？
治療糖原累積病的目的在于（）。
肝豆?fàn)詈俗冃詾槌Ｈ旧w隱性遺傳性疾病，多生后不久出現(xiàn)癥狀。
糖原累積病共有12型，最多見(jiàn)為（）型，Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以（）病變?yōu)橹?，Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以（）受損為主。
苯丙酮尿癥的主要治療方法不應(yīng)以藥物為主。
黏多糖病的主要臨床表現(xiàn)是什么？
具有下列面容：頭小，唇、腭裂，小眼球，眼距窄（）
2歲男孩，眼距寬，鼻梁低平，眼外側(cè)上斜，舌常伸出，染色體核型為46，XX（或XY）／47，+21（）