單項(xiàng)選擇題黏多糖病酶活性測定的樣本為()
A.肝細(xì)胞
B.骨骼
C.尿液
D.腦脊液
E.血細(xì)胞、血清或成纖維細(xì)胞
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1.單項(xiàng)選擇題黏多糖病的分型依據(jù)為()
A.酶缺陷
B.臨床表現(xiàn)
C.基因型
D.酶缺陷+臨床表現(xiàn)
E.基因型+臨床表現(xiàn)
2.單項(xiàng)選擇題糖原累積癥最常見者為()
A.Ⅱ型
B.Ⅳ型
C.Ⅲ型
D.Ⅰ型
E.Ⅵ型
3.單項(xiàng)選擇題目前對呆小病的篩選檢查,常以新生兒臍血常規(guī)測定()
A.TSH,T3
B.TSH,T4
C.131I
D.AKP
E.血清膽固醇
4.單項(xiàng)選擇題散發(fā)性呆小病的臨床特點(diǎn),哪項(xiàng)不正確()
A.智力低下
B.身材矮小,四肢短粗,軀干相對較長
C.生理功能低下
D.性腺及第二性征發(fā)育落后
E.骨齡正常
5.單項(xiàng)選擇題應(yīng)用睪酮治療先天性睪丸發(fā)育不全綜合征的最合適年齡為()
A.出生后盡早
B.確診后即用
C.11~12歲
D.成年期
E.任何年齡均可
最新試題
部分先天愚型患兒智能可基本正常。
題型:判斷題
肝豆?fàn)詈俗冃缘纳窠?jīng)系統(tǒng)主要表現(xiàn)為反復(fù)驚厥發(fā)作。
題型:判斷題
肝豆?fàn)詈俗冃詾槌H旧w隱性遺傳性疾病,多生后不久出現(xiàn)癥狀。
題型:判斷題
7歲男孩,身高1.80m,消瘦,睪丸小。染色體核型為48,XXXY()
題型:單項(xiàng)選擇題
黏多糖病
題型:名詞解釋
糖原累積病主要治療方法為藥物治療。
題型:判斷題
7個月女嬰,頭發(fā)色黃,皮膚白,眼棕色。現(xiàn)尚不能靠坐,尿呈鼠尿臭,血漿苯丙氨酸為0.50mmol/L()
題型:單項(xiàng)選擇題
糖原累積病患兒多智能正常,身材矮小,身體比例異常。
題型:判斷題
苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)制和主要臨床表現(xiàn)是什么?
題型:問答題
肝豆?fàn)詈俗冃缘陌l(fā)病機(jī)制和主要臨床表現(xiàn)是什么?
題型:問答題