單項(xiàng)選擇題10歲患兒，近3個(gè)月出現(xiàn)言語(yǔ)不清、書寫困難、肢體震顫，頭顱CT示基底節(jié)區(qū)低密度影。既往有肝炎病史，首先考慮可能性較大的疾病是（）

A.腦梗死
B.腦炎
C.Reye綜合征
D.小舞蹈病
E.肝豆?fàn)詈俗冃?/p>


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1.單項(xiàng)選擇題關(guān)于糖原累積病的敘述，錯(cuò)誤的是（）

A.各型共同的生化特征為糖原儲(chǔ)存異常
B.以肝臟和肌肉損傷為主
C.智力多正常
D.易發(fā)生低血糖
E.患兒四肢短小

2.單項(xiàng)選擇題先天愚型染色體大多是（）

A.標(biāo)準(zhǔn)型21-三體
B.G／G易位型21-三體
C.D／G易位型21-三體
D.嵌合型21-三體
E.以上都不是

3.單項(xiàng)選擇題以下哪項(xiàng)檢查可以確診先天愚型（）

A.血氨基酸測(cè)定
B.骨骼X線檢查
C.尿三氯化鐵試驗(yàn)
D.染色體分析
E.以上均不是

4.單項(xiàng)選擇題以下先天愚型的常見臨床表現(xiàn)，除外哪項(xiàng)（）

A.眼外側(cè)上斜
B.通貫手
C.心血管畸形
D.皮膚濕疹
E.關(guān)節(jié)過(guò)度彎曲

5.單項(xiàng)選擇題關(guān)于肝豆?fàn)詈俗冃?，哪?xiàng)不正確（）

A.系常染色體隱性遺傳
B.銅藍(lán)蛋白增多，在組織中堆積
C.眼部異常
D.神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)以錐體外系為主
E.可發(fā)生溶血性貧血