單項(xiàng)選擇題一足月新生兒，出生體重4250g。出生后第3天出現(xiàn)黃疸，至第3周末仍未退黃。少哭，多睡、腹脹、便秘。測血清TSH30μU／ml。最可能診斷為（）
A.新生兒生理性黃疸
B.新生兒溶血病
C.新生兒肝炎綜合征
D.先天性巨結(jié)腸
E.先天性甲狀腺功能減低癥
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1.單項(xiàng)選擇題3歲男孩，生長發(fā)育遲緩，體型矮小，體態(tài)肥胖，腹部隆起，近1年反復(fù)發(fā)生驚厥4次，當(dāng)時(shí)查血糖為1．7～2．1mmol／L，血乳酸增高。體檢：肝肋下4cm，質(zhì)地較硬，脾肋下2cm。血清GPT正常，X線攝片見骨質(zhì)疏松，骨骺出現(xiàn)延遲，可能性最大的診斷是（）
A.糖原累積病
B.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
C.原發(fā)性癲癎
D.嚴(yán)重低血糖癥
E.黏多糖病
2.單項(xiàng)選擇題1歲10個(gè)月男孩，僅能扶立，不會(huì)叫人，無熱驚厥發(fā)作1次。查體：兩眼距增寬，鼻梁低平，外眥上翹，通貫手，可能性最大的診斷是（）
A.呆小病
B.苯丙酮尿癥
C.先天愚型
D.佝僂病活動(dòng)期
E.癲癎
3.單項(xiàng)選擇題10歲患兒，近3個(gè)月出現(xiàn)言語不清、書寫困難、肢體震顫，頭顱CT示基底節(jié)區(qū)低密度影。既往有肝炎病史，首先考慮可能性較大的疾病是（）
A.腦梗死
B.腦炎
C.Reye綜合征
D.小舞蹈病
E.肝豆?fàn)詈俗冃?/p>
4.單項(xiàng)選擇題關(guān)于糖原累積病的敘述，錯(cuò)誤的是（）
A.各型共同的生化特征為糖原儲(chǔ)存異常
B.以肝臟和肌肉損傷為主
C.智力多正常
D.易發(fā)生低血糖
E.患兒四肢短小
5.單項(xiàng)選擇題先天愚型染色體大多是（）
A.標(biāo)準(zhǔn)型21-三體
B.G／G易位型21-三體
C.D／G易位型21-三體
D.嵌合型21-三體
E.以上都不是
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肝豆?fàn)詈俗冃允且环N（）遺傳的（）代謝缺陷病。
題型：填空題
低苯丙氨酸飲食
題型：名詞解釋
具有下列面容：小臉，小下頜，低位耳，枕骨后突（）
題型：單項(xiàng)選擇題
具有下列面容：頭小，前額突出，小下頜，小眼，尖嘴，招風(fēng)耳（）
題型：單項(xiàng)選擇題
苯丙酮尿癥的主要治療方法不應(yīng)以藥物為主。
題型：判斷題
肝豆?fàn)詈俗冃詾槌Ｈ旧w隱性遺傳性疾病，多生后不久出現(xiàn)癥狀。
題型：判斷題
7歲男孩，身高1.80m，消瘦，睪丸小。染色體核型為48，XXXY（）
題型：單項(xiàng)選擇題
具有下列面容：頭小，唇、腭裂，小眼球，眼距窄（）
題型：單項(xiàng)選擇題
肝豆?fàn)詈俗冃缘纳窠?jīng)系統(tǒng)主要表現(xiàn)為反復(fù)驚厥發(fā)作。
題型：判斷題
平衡易位21-三體綜合征的核型可為（）
題型：多項(xiàng)選擇題