單項(xiàng)選擇題男性患兒,瘦高個,發(fā)音似女性,陰莖和睪丸小,智能稍差。懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征,應(yīng)進(jìn)一步做下列哪項(xiàng)檢查以獲得確診()
A.頰黏膜染色質(zhì)檢查
B.血雌激素測定
C.末梢血染色體檢查
D.血睪酮測定
E.睪丸活檢
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1.單項(xiàng)選擇題一足月新生兒,出生體重4250g。出生后第3天出現(xiàn)黃疸,至第3周末仍未退黃。少哭,多睡、腹脹、便秘。測血清TSH30μU/ml。最可能診斷為()
A.新生兒生理性黃疸
B.新生兒溶血病
C.新生兒肝炎綜合征
D.先天性巨結(jié)腸
E.先天性甲狀腺功能減低癥
2.單項(xiàng)選擇題3歲男孩,生長發(fā)育遲緩,體型矮小,體態(tài)肥胖,腹部隆起,近1年反復(fù)發(fā)生驚厥4次,當(dāng)時查血糖為1.7~2.1mmol/L,血乳酸增高。體檢:肝肋下4cm,質(zhì)地較硬,脾肋下2cm。血清GPT正常,X線攝片見骨質(zhì)疏松,骨骺出現(xiàn)延遲,可能性最大的診斷是()
A.糖原累積病
B.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
C.原發(fā)性癲癎
D.嚴(yán)重低血糖癥
E.黏多糖病
3.單項(xiàng)選擇題1歲10個月男孩,僅能扶立,不會叫人,無熱驚厥發(fā)作1次。查體:兩眼距增寬,鼻梁低平,外眥上翹,通貫手,可能性最大的診斷是()
A.呆小病
B.苯丙酮尿癥
C.先天愚型
D.佝僂病活動期
E.癲癎
4.單項(xiàng)選擇題10歲患兒,近3個月出現(xiàn)言語不清、書寫困難、肢體震顫,頭顱CT示基底節(jié)區(qū)低密度影。既往有肝炎病史,首先考慮可能性較大的疾病是()
A.腦梗死
B.腦炎
C.Reye綜合征
D.小舞蹈病
E.肝豆?fàn)詈俗冃?/p>
5.單項(xiàng)選擇題關(guān)于糖原累積病的敘述,錯誤的是()
A.各型共同的生化特征為糖原儲存異常
B.以肝臟和肌肉損傷為主
C.智力多正常
D.易發(fā)生低血糖
E.患兒四肢短小
最新試題
苯丙酮尿癥的主要治療方法不應(yīng)以藥物為主。
題型:判斷題
肝豆?fàn)詈俗冃允且环N()遺傳的()代謝缺陷病。
題型:填空題
黏多糖病的主要臨床表現(xiàn)是什么?
題型:問答題
7歲男孩,身高1.80m,消瘦,睪丸小。染色體核型為48,XXXY()
題型:單項(xiàng)選擇題
7個月女嬰,頭發(fā)色黃,皮膚白,眼棕色?,F(xiàn)尚不能靠坐,尿呈鼠尿臭,血漿苯丙氨酸為0.50mmol/L()
題型:單項(xiàng)選擇題
平衡易位21-三體綜合征的核型可為()
題型:多項(xiàng)選擇題
2歲男孩,眼距寬,鼻梁低平,眼外側(cè)上斜,舌常伸出,染色體核型為46,XX(或XY)/47,+21()
題型:單項(xiàng)選擇題
糖原累積病的主要臨床表現(xiàn)是什么?
題型:問答題
黏多糖病
題型:名詞解釋
低苯丙氨酸飲食
題型:名詞解釋