單項(xiàng)選擇題治療苯丙酮尿癥時(shí),低苯丙氨酸飲食的具體方法是()。

A.每日按50~80mg/kg苯丙氨酸攝入
B.每日按10~20mg/kg苯丙氨酸攝入
C.攝入的飲食中不應(yīng)該含有苯丙氨酸
D.每日按30~50mg/kg苯丙氨酸攝入
E.每日苯丙氨酸攝入量不超過100mg/kg


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2.單項(xiàng)選擇題治療先天性睪丸發(fā)育不全綜合征時(shí),應(yīng)用睪酮的最合適年齡是()。

A.11~12歲
B.確診后即用
C.出生后盡早
D.達(dá)成年期
E.任何年齡均可

3.單項(xiàng)選擇題男孩11歲,診斷為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征(Klinefelter綜合征),其最常見的核型是()。

A.45,X
B.47,XXY
C.47,XYY
D.47,XXX
E.46,XY/47,XXY

4.單項(xiàng)選擇題肝豆?fàn)詈俗冃詴r(shí)銅在體內(nèi)的貯積開始于()。

A.學(xué)齡期
B.學(xué)齡前期
C.幼兒期
D.青春期
E.嬰兒期

5.單項(xiàng)選擇題確診黏多糖病的實(shí)驗(yàn)室檢查是()。

A.PCR分析
B.尿液黏多糖檢測
C.DNA分析
D.特異性酶活性測定
E.骨骼X線檢查

最新試題

苯丙酮尿癥低苯丙氨酸飲食治療至少應(yīng)持續(xù)到何時(shí)()。

題型:單項(xiàng)選擇題

此患兒最有可能患有下列哪項(xiàng)疾病()。

題型:單項(xiàng)選擇題

此時(shí)的進(jìn)一步處理包括()。

題型:多項(xiàng)選擇題

若輔助檢查提示:Hb85/L,直接膽紅素970μmol/L,間接膽紅素657μmom/L,ALT62LJ/L,ALB23/L。尿常規(guī):尿蛋白(+),尿膽原(+),尿淀粉酶正常。腹部B超示:慢性肝病,肝硬化,少量腹腔積液。考慮診斷的疾病有()。

題型:單項(xiàng)選擇題

9個(gè)月男孩,反復(fù)抽搐4次,智力差,表情呆滯,皮膚嫩白,頭發(fā)黃色,尿有霉臭味。為明確診斷,應(yīng)選擇下列哪項(xiàng)檢查()。

題型:單項(xiàng)選擇題

新生兒期有下列哪項(xiàng)表現(xiàn)可疑為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征()。

題型:單項(xiàng)選擇題

為明確診斷需要做的緊急檢查是()。

題型:多項(xiàng)選擇題

為明確診斷需要進(jìn)行的緊急檢查包括()。

題型:多項(xiàng)選擇題

患兒,12歲,突然出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、語言不清就診,查體:肝臟右肋下4.5cm,質(zhì)地中等,脾臟肋下未及,神經(jīng)系統(tǒng)病理反射未引出,四肢肌力、肌張力正常,血生化提示:肝臟酶學(xué)異常,該患兒應(yīng)首選哪項(xiàng)檢查確診()。

題型:單項(xiàng)選擇題

我國頒布的《母嬰保健法》規(guī)定在新生兒期進(jìn)行篩查的遺傳代謝內(nèi)分泌疾病是()。

題型:單項(xiàng)選擇題