A.消化道畸形
B.先天性心臟病
C.腎臟畸形
D.多指(趾)畸形
E.唇腭裂
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A.尿有鼠尿味
B.出生即有癥狀
C.皮膚、毛發(fā)色澤變淺
D.癥狀于1歲時明顯
E.智力發(fā)育落后
A.酪氨酸羥化酶受抑制
B.苯丙氨酸-4-羥化酶缺陷
C.四氫生物蝶呤生成不足
D.腦內(nèi)5-羥色胺不足
E.二氫生物蝶呤還原酶先天缺陷
A.生長激素激發(fā)試驗(yàn)
B.甲狀腺功能
C.腹部B超
D.頭顱MRI
E.糖代謝功能試驗(yàn)
A.肝臟
B.脾臟
C.腎臟
D.腸道
E.胰腺
A.0
B.25%
C.50%
D.75%
E.100%
最新試題
苯丙酮尿癥患兒出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀的機(jī)制是()。
患兒,12歲,突然出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、語言不清就診,查體:肝臟右肋下4.5cm,質(zhì)地中等,脾臟肋下未及,神經(jīng)系統(tǒng)病理反射未引出,四肢肌力、肌張力正常,血生化提示:肝臟酶學(xué)異常,該患兒應(yīng)首選哪項(xiàng)檢查確診()。
肝糖原累積病保持血糖正常的最合理方法為()。
確診Tumer綜合征的檢查方法是()。
不是常染色體隱性遺傳的疾病是()。
經(jīng)肝細(xì)胞酶檢測發(fā)現(xiàn)葡萄糖-6-磷酸酶缺陷,確診為Ⅰ型糖原累積病,當(dāng)前的治療原則()。
肝豆?fàn)詈俗冃缘哪X部病變主要在()。
黏多糖病缺陷的酶位于()。
該病出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要是由于()。
產(chǎn)前確診先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的方法是()。