單項(xiàng)選擇題患兒,男性,瘦高個(gè),發(fā)音似女性,陰莖和睪丸小,智能稍差;懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征,確診應(yīng)進(jìn)一步做下列哪項(xiàng)檢查()

A.血睪酮測(cè)定
B.血雌激素測(cè)定
C.頰粘膜X染色質(zhì)檢查
D.末梢血染色體檢查
E.睪丸活檢


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2.單項(xiàng)選擇題以下哪項(xiàng)敘述不符合先天愚型()

A.有特殊面容
B.四肢短,關(guān)節(jié)過(guò)伸
C.常伴臍疝,小陰莖等
D.可有通貫手
E.皮膚粗糙,舌肥大

4.單項(xiàng)選擇題男孩,8個(gè)月,因智力低下就診,初診為苯丙酮尿癥,下列病史體檢,哪項(xiàng)不符合()

A.近3~4個(gè)月發(fā)現(xiàn)呆滯,智力落后
B.可有抽搐發(fā)作,肌張力高
C.毛發(fā)黃褐色
D.皮膚粗糙,四肢短粗
E.尿"鼠尿"味

5.單項(xiàng)選擇題28歲,已婚女性,因多次自然流產(chǎn),且其姨表妹患21-三體綜合征,為避免她子代又患此病,來(lái)遺傳病門(mén)診咨詢,下列預(yù)防措施中哪項(xiàng)應(yīng)除外()

A.夫婦雙方應(yīng)進(jìn)行染色體檢查
B.妊娠期進(jìn)行羊水細(xì)胞培養(yǎng)及染色體檢查
C.妊娠前后應(yīng)避免接受X線照射
D.妊娠期羊水細(xì)胞培養(yǎng),并作酶及生化測(cè)定
E.妊娠期應(yīng)注意預(yù)防肝炎等病毒感染