單項選擇題1歲小孩，矮小，發(fā)育落后，面色蒼白，多汗，氣促，軟弱，無發(fā)紺，肝大達(dá)肋緣下6cm，質(zhì)中緣鈍，空腹血糖值為2．1mmol／L，輕度血乳酸增高，血氣分析示酸中毒。胸片示心臟明顯增大。最可能是疾病的哪種類型（）
A.先天性心臟病左向右分流型
B.糖原累積癥Ⅰ型
C.黏多糖?、裥?br />
D.糖原累積癥Ⅱ型
E.心內(nèi)膜彈力纖維增生癥
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1.單項選擇題女孩，12歲，身高109cm，小學(xué)5年級，學(xué)習(xí)成績欠佳，新生兒時手足背腫。體檢時發(fā)現(xiàn)乳房未發(fā)育，乳頭間距寬，外生殖器呈嬰兒型，未有過月經(jīng)，無其他第二性征。初步診斷為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。治療的目的是以下哪項（）
A.達(dá)到治愈
B.使患兒成年后獲得生育能力
C.為了安慰父母
D.防止下一代發(fā)生類似情況
E.改善成人期終身高和使其性征發(fā)育，以獲得患兒的心理健康
2.單項選擇題女孩，12歲，身高109cm，小學(xué)5年級，學(xué)習(xí)成績欠佳，新生兒時手足背腫。體檢時發(fā)現(xiàn)乳房未發(fā)育，乳頭間距寬，外生殖器呈嬰兒型，未有過月經(jīng)，無其他第二性征。初步診斷為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。如已確診，應(yīng)如何治療（）
A.無需治療
B.單純應(yīng)用人生長激素
C.補充甲狀腺素+雌激素
D.應(yīng)用重組人生長激素+雌激素
E.補充雌激素
3.單項選擇題女孩，12歲，身高109cm，小學(xué)5年級，學(xué)習(xí)成績欠佳，新生兒時手足背腫。體檢時發(fā)現(xiàn)乳房未發(fā)育，乳頭間距寬，外生殖器呈嬰兒型，未有過月經(jīng)，無其他第二性征。初步診斷為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。為明確診斷，應(yīng)進行何檢查（）
A.生長激素測定
B.血染色體檢查
C.睪酮測定
D.T3、T4和TSH測定
E.血21-羥化酶測定
4.單項選擇題患兒2歲，智力低下，體格發(fā)育遲緩，眼距寬，鼻梁低平，眼裂小，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，舌常伸出口外，頭圍小于正常，出牙延遲，四肢短，關(guān)節(jié)可過度彎曲，atd角增大。該病可有下列情況，除外（）
A.約30％的患兒伴有先天性心臟病
B.免疫功能正常
C.白血病的發(fā)生率較正常兒增高10～30倍
D.性發(fā)育延遲
E.30歲以后常出現(xiàn)老年性癡呆癥狀
5.單項選擇題患兒2歲，智力低下，體格發(fā)育遲緩，眼距寬，鼻梁低平，眼裂小，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，舌常伸出口外，頭圍小于正常，出牙延遲，四肢短，關(guān)節(jié)可過度彎曲，atd角增大。最可能的診斷為（）
A.21-三體綜合征
B.高精氨酸血癥
C.先天性甲狀腺功能低下
D.苯丙酮尿癥
E.半乳糖血癥
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糖原累積病患兒多智能正常，身材矮小，身體比例異常。
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男，出生15天，皮膚、毛發(fā)色素減少，有癲癇樣發(fā)作，尿有鼠尿氣味（）
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肝豆?fàn)詈俗冃缘纳窠?jīng)系統(tǒng)主要表現(xiàn)為反復(fù)驚厥發(fā)作。
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糖原累積病患兒的智能多（），黏多糖病患兒的智能多（）。
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低苯丙氨酸飲食
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平衡易位21-三體綜合征的核型可為（）
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苯丙酮尿癥的主要治療方法不應(yīng)以藥物為主。
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部分先天愚型患兒智能可基本正常。
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具有下列面容：前額突出，斜眼，寬鼻梁，小下頜，耳發(fā)育不良（）
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21-三體綜合征的產(chǎn)前診斷可選下列方法（）
題型：多項選擇題