十二歲患兒,近2個月來出現書寫困難,構音障礙。查體:面部表情呆板,流涎,肢體震顫,雙上肢肌張力增高。角膜見K-F環(huán),肝功能異常,有尿蛋白。
最可能的診斷為()
A.舞蹈病
B.病毒性肝炎
C.脫髓鞘腦病
D.肝豆狀核變性
E.小腦共濟失調
您可能感興趣的試卷
你可能感興趣的試題
男孩,3歲。生后5個月見體格發(fā)育落后,表情呆滯,伴有點頭、彎腰樣發(fā)作,每日約10余次。2歲開始出現嘔吐,喂養(yǎng)困難。現體檢見小兒智力明顯落后,毛發(fā)棕黃色,膚色淺,尿無明顯霉臭味,尿三氯化鐵試驗出現綠色。腦電圖示高峰節(jié)律紊亂。
該患兒系經典型苯丙酮尿癥,應盡早開始飲食治療。下列哪項不妥()
A.給予低苯丙氨酸飲食,以預防腦損害及智能低下發(fā)生
B.嚴格的飲食控制,主要使用于血漿苯丙氨酸水平持續(xù)高于1.22mmol/L者
C.最好采用低苯丙氨酸配方,達到既限制苯丙氨酸攝入有保證正常生長發(fā)育之需
D.6個月以后輔食的增加與正常兒相仿,要選擇苯丙氨酸低的食品
E.適當控制苯丙氨酸的攝入,持續(xù)至成人
男孩,3歲。生后5個月見體格發(fā)育落后,表情呆滯,伴有點頭、彎腰樣發(fā)作,每日約10余次。2歲開始出現嘔吐,喂養(yǎng)困難。現體檢見小兒智力明顯落后,毛發(fā)棕黃色,膚色淺,尿無明顯霉臭味,尿三氯化鐵試驗出現綠色。腦電圖示高峰節(jié)律紊亂。
該患兒系經典型苯丙酮尿癥,其血漿苯丙氨酸濃度范圍是()
A.0.061~0.18mmol/L
B.0.18~0.36mmol/L
C.0.36~4.88mmol/L
D.4.89~5.55mmol/L
E.>1.22mmol/L
男孩,3歲。生后5個月見體格發(fā)育落后,表情呆滯,伴有點頭、彎腰樣發(fā)作,每日約10余次。2歲開始出現嘔吐,喂養(yǎng)困難?,F體檢見小兒智力明顯落后,毛發(fā)棕黃色,膚色淺,尿無明顯霉臭味,尿三氯化鐵試驗出現綠色。腦電圖示高峰節(jié)律紊亂。
上述患兒如為非經典型苯丙酮尿癥,其發(fā)生的最主要機制是()
A.二氫生物喋呤還原酶先天缺乏
B.高苯丙氨酸血癥
C.酪氨羥化酶被抑制制
D.血酪氨酸濃度下降
E.四氫生物喋呤生成不足
男孩,3歲。生后5個月見體格發(fā)育落后,表情呆滯,伴有點頭、彎腰樣發(fā)作,每日約10余次。2歲開始出現嘔吐,喂養(yǎng)困難?,F體檢見小兒智力明顯落后,毛發(fā)棕黃色,膚色淺,尿無明顯霉臭味,尿三氯化鐵試驗出現綠色。腦電圖示高峰節(jié)律紊亂。
上述患兒如為經典型苯丙酮尿癥,其發(fā)生的最主要機制是()
A.肝細胞內苯丙氨酸羥化酶缺乏
B.體內有過多的苯丙酮酸
C.苯丙氨酸在體內蓄積
D.組氨羥化酶被抑制制
E.四氫生物喋呤生成不足
男孩,3歲。生后5個月見體格發(fā)育落后,表情呆滯,伴有點頭、彎腰樣發(fā)作,每日約10余次。2歲開始出現嘔吐,喂養(yǎng)困難。現體檢見小兒智力明顯落后,毛發(fā)棕黃色,膚色淺,尿無明顯霉臭味,尿三氯化鐵試驗出現綠色。腦電圖示高峰節(jié)律紊亂。
該患兒最可能的診斷為()
A.苯丙酮尿癥
B.嬰兒痙攣癥
C.半乳糖血癥
D.癲癇
E.以上診斷都有可能