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單項選擇題1歲小孩，矮小，發(fā)育落后，面色蒼白，多汗，氣促，軟弱，無發(fā)紺，肝大達肋緣下6cm，質(zhì)中緣鈍，空腹血糖值為2．1mmol／L，輕度血乳酸增高，血氣分析示酸中毒。胸片示心臟明顯增大。最可能的診斷（）

A.先天性心臟病伴心功能不全
B.糖原累積癥
C.黏多糖病
D.肝豆狀核變性
E.心肌病

1.單項選擇題1歲小孩，矮小，發(fā)育落后，面色蒼白，多汗，氣促，軟弱，無發(fā)紺，肝大達肋緣下6cm，質(zhì)中緣鈍，空腹血糖值為2．1mmol／L，輕度血乳酸增高，血氣分析示酸中毒。胸片示心臟明顯增大。最可能是疾病的哪種類型（）

A.先天性心臟病左向右分流型
B.糖原累積癥Ⅰ型
C.黏多糖?、裥?br /> D.糖原累積癥Ⅱ型
E.心內(nèi)膜彈力纖維增生癥

2.單項選擇題女孩，12歲，身高109cm，小學5年級，學習成績欠佳，新生兒時手足背腫。體檢時發(fā)現(xiàn)乳房未發(fā)育，乳頭間距寬，外生殖器呈嬰兒型，未有過月經(jīng)，無其他第二性征。初步診斷為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。治療的目的是以下哪項（）

A.達到治愈
B.使患兒成年后獲得生育能力
C.為了安慰父母
D.防止下一代發(fā)生類似情況
E.改善成人期終身高和使其性征發(fā)育，以獲得患兒的心理健康

3.單項選擇題女孩，12歲，身高109cm，小學5年級，學習成績欠佳，新生兒時手足背腫。體檢時發(fā)現(xiàn)乳房未發(fā)育，乳頭間距寬，外生殖器呈嬰兒型，未有過月經(jīng)，無其他第二性征。初步診斷為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。如已確診，應如何治療（）

A.無需治療
B.單純應用人生長激素
C.補充甲狀腺素+雌激素
D.應用重組人生長激素+雌激素
E.補充雌激素

4.單項選擇題女孩，12歲，身高109cm，小學5年級，學習成績欠佳，新生兒時手足背腫。體檢時發(fā)現(xiàn)乳房未發(fā)育，乳頭間距寬，外生殖器呈嬰兒型，未有過月經(jīng)，無其他第二性征。初步診斷為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。為明確診斷，應進行何檢查（）

A.生長激素測定
B.血染色體檢查
C.睪酮測定
D.T3、T4和TSH測定
E.血21-羥化酶測定

5.單項選擇題患兒2歲，智力低下，體格發(fā)育遲緩，眼距寬，鼻梁低平，眼裂小，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，舌常伸出口外，頭圍小于正常，出牙延遲，四肢短，關(guān)節(jié)可過度彎曲，atd角增大。該病可有下列情況，除外（）

A.約30％的患兒伴有先天性心臟病
B.免疫功能正常
C.白血病的發(fā)生率較正常兒增高10～30倍
D.性發(fā)育延遲
E.30歲以后常出現(xiàn)老年性癡呆癥狀

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