單項(xiàng)選擇題患兒,2歲,精神、運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后,有特殊面容,呈兩眼外眥上翹,兩眼內(nèi)眥距離增寬,鼻梁低平,通貫手,臨床上已診斷為先天愚型。最常見(jiàn)的染色體核型分析是()

A.47XX(XY),+21
B.16XY(XX),-14,+t(14q,21q)
C.46XX(XY)/47,XY(XX),+21
D.46XX(XY),-21,+t(21q21q)
E.46XX(XY),-22,+t(21q22q)


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1.單項(xiàng)選擇題患兒,男性,瘦高個(gè),發(fā)音似女性,陰莖和睪丸小,智能稍差;懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征,確診應(yīng)進(jìn)一步做下列哪項(xiàng)檢查()

A.血睪酮測(cè)定
B.血雌激素測(cè)定
C.頰粘膜X染色質(zhì)檢查
D.末梢血染色體檢查
E.睪丸活檢

3.單項(xiàng)選擇題以下哪項(xiàng)敘述不符合先天愚型()

A.有特殊面容
B.四肢短,關(guān)節(jié)過(guò)伸
C.常伴臍疝,小陰莖等
D.可有通貫手
E.皮膚粗糙,舌肥大

4.單項(xiàng)選擇題男孩,10個(gè)月,母乳喂養(yǎng),因反復(fù)抽搐發(fā)作,智力低下而住院。查體:反應(yīng)遲鈍,毛發(fā)呈黃褐色,皮膚白皙,尿具霉臭樣氣味。以下哪項(xiàng)實(shí)驗(yàn)室檢查對(duì)確診無(wú)用()

A.尿三氯化鐵試驗(yàn)
B.血清苯丙氨酸濃度測(cè)定
C.尿粘多糖試驗(yàn)
D.Guthrie試驗(yàn)(細(xì)菌抑制法)
E.苯丙氨酸耐量試驗(yàn)

5.單項(xiàng)選擇題男孩,8個(gè)月,因智力低下就診,初診為苯丙酮尿癥,下列病史體檢,哪項(xiàng)不符合()

A.近3~4個(gè)月發(fā)現(xiàn)呆滯,智力落后
B.可有抽搐發(fā)作,肌張力高
C.毛發(fā)黃褐色
D.皮膚粗糙,四肢短粗
E.尿"鼠尿"味