A.47,XX(或XY),+21
B.46,XX(或XY)/47,+21
C.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
D.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
E.45,XO
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A.47,XX(或XY),+21
B.46,XX(或XY)/47,+21
C.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
D.46,XX(或XY),-15,+t(15q21q)
E.46.XX(或XY),-21,+t(21q21q)
A.超聲波檢查
B.X線檢查
C.母血甲胎蛋白測定
D.抽取羊水進行羊水細胞染色體檢查
E.抽取羊水進行DNA檢查
A.甲狀腺不發(fā)育或發(fā)育不全
B.促甲狀腺激素缺陷
C.甲狀腺合成途徑中酶的缺陷
D.碘缺乏
E.甲狀腺或靶器官反應性低
A.極低出生體重
B.母親高齡
C.多發(fā)畸形
D.智能低下
E.特征性面容
A.小兒染色體病中的常見者
B.最常見的小兒染色體病
C.單基因病
D.多基因病
E.原因不明的先天性疾病
最新試題
苯丙酮尿癥的發(fā)病機制和主要臨床表現(xiàn)是什么?
肝豆狀核變性為常染色體隱性遺傳性疾病,多生后不久出現(xiàn)癥狀。
糖原累積病共有12型,最多見為()型,Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以()病變?yōu)橹?,Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以()受損為主。
糖原累積病的主要臨床表現(xiàn)是什么?
7歲男孩,身高1.80m,消瘦,睪丸小。染色體核型為48,XXXY()
苯丙酮尿癥的主要治療方法不應以藥物為主。
女,2歲,智能落后,表情呆滯,眼距寬,眼裂小,鼻梁低,口半張,舌伸出口外,皮膚細嫩,肌張力低下,右側通貫手()
典型苯丙酮尿癥是由于()代謝途徑中缺乏()所致,患兒尿中排出大量()等異常代謝產(chǎn)物。
糖原累積病主要治療方法為藥物治療。
苯丙酮尿癥患兒的飲食應為(),從()開始。