單項(xiàng)選擇題2歲女孩，生后體溫低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距寬，鼻梁平，舌厚肥大?，F(xiàn)眼瞼水腫，皮膚粗糙、蒼黃，智力低下，身高70cm，腕部X線片可見(jiàn)一個(gè)骨化中心。最可能的診斷為（）

A.先天愚型
B.先天性甲狀腺功能減低癥
C.黏多糖病
D.苯丙酮尿癥
E.軟骨發(fā)育不良


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1.單項(xiàng)選擇題男性患兒，瘦高個(gè)，發(fā)音似女性，陰莖和睪丸小，智能稍差。懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，應(yīng)進(jìn)一步做下列哪項(xiàng)檢查以獲得確診（）

A.頰黏膜染色質(zhì)檢查
B.血雌激素測(cè)定
C.末梢血染色體檢查
D.血睪酮測(cè)定
E.睪丸活檢

2.單項(xiàng)選擇題一足月新生兒，出生體重4250g。出生后第3天出現(xiàn)黃疸，至第3周末仍未退黃。少哭，多睡、腹脹、便秘。測(cè)血清TSH30μU／ml。最可能診斷為（）

A.新生兒生理性黃疸
B.新生兒溶血病
C.新生兒肝炎綜合征
D.先天性巨結(jié)腸
E.先天性甲狀腺功能減低癥