江蘇住院醫(yī)師兒科遺傳性和代謝性疾病單項選擇題每日一練(2019.01.15)

來源：考試資料網

1 最常見的21-三體綜合征的核型分析是（）

2 造成苯丙酮尿癥患兒體內苯丙氨酸積聚的原因是（）

3 14歲患兒，因突然出現步態(tài)不穩(wěn)、語言不清就診。體檢：肝臟右肋下3．5cm、質地中，脾臟肋下未及，神經系統(tǒng)病理反射未引出，四肢肌力、肌張力正常。血生化提示肝臟酶學異常。該患兒應首選哪項檢查確診（）

4 嵌合型Down綜合征的核型是（）

5 黏多糖病酶活性測定的樣本為（）