A.黏多糖?、裥?br /> B.黏多糖?、蛐?br /> C.黏多糖?、笮?br /> D.黏多糖?、粜?br /> E.黏多糖病Ⅵ型
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A.黏多糖病Ⅰ型
B.黏多糖?、蛐?br />
C.黏多糖病Ⅲ型
D.黏多糖?、粜?br />
E.黏多糖?、鲂?/p>
A.糖原累積癥Ⅰ
B.糖原累積癥Ⅱ
C.糖原累積癥Ⅲ
D.糖原累積癥Ⅶ
E.糖原累積癥Ⅴ
A.糖原累積癥Ⅰ
B.糖原累積癥Ⅱ
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D.糖原累積癥Ⅶ
E.糖原累積癥Ⅴ
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C.糖原累積癥Ⅲ
D.糖原累積癥Ⅶ
E.糖原累積癥Ⅴ
A.染色體核型為:46,XX(或XY)/47XX(或XY),+21
B.染色體核型為:45,XO/46,XX
C.染色體核型為:45,XO
D.染色體核型為:48,XXXY
E.染色體核型為:46,Xdel(Xp)
最新試題
7歲男孩,身高1.80m,消瘦,睪丸小。染色體核型為48,XXXY()
肝豆狀核變性是一種()遺傳的()代謝缺陷病。
7個月女嬰,頭發(fā)色黃,皮膚白,眼棕色?,F(xiàn)尚不能靠坐,尿呈鼠尿臭,血漿苯丙氨酸為0.50mmol/L()
12歲女孩,學習成績欠佳,身高1.40m,乳房未發(fā)育,也無第二性征,未有過月經(jīng),體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬,肘外翻,染色體核型為45,X/46,XX()
肝豆狀核變性為常染色體隱性遺傳性疾病,多生后不久出現(xiàn)癥狀。
部分先天愚型患兒智能可基本正常。
診斷黏多糖病時應與先天性甲狀腺功能減低癥相鑒別。
具有下列面容:小臉,小下頜,低位耳,枕骨后突()
21-三體綜合征按核型分析可分為()
具有下列面容:頭小,唇、腭裂,小眼球,眼距窄()