單項(xiàng)選擇題10歲女孩，體型矮小，缺乏第二性征，乳房不發(fā)育，無腋毛、陰毛，胸寬，雙乳頭相距較遠(yuǎn)，且有智力低下，伴有頸蹼、頸短、下頜小，腭弓高，臨床擬診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征，以下最具有診斷價值的是（）。

A.體型矮小
B.性發(fā)育幼稚
C.染色體核型分析
D.尿中雌激素減少
E.原發(fā)性閉經(jīng)


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1.單項(xiàng)選擇題21－三體綜合征最常見的伴發(fā)畸形是（）。

A.消化道畸形
B.先天性心臟病
C.腎臟畸形
D.多指（趾）畸形
E.唇腭裂

2.單項(xiàng)選擇題下列不符合苯丙酮尿癥的是（）。

A.尿有鼠尿味
B.出生即有癥狀
C.皮膚、毛發(fā)色澤變淺
D.癥狀于1歲時明顯
E.智力發(fā)育落后

3.單項(xiàng)選擇題典型苯丙酮尿征的發(fā)病機(jī)制是（）。

A.酪氨酸羥化酶受抑制
B.苯丙氨酸－4－羥化酶缺陷
C.四氫生物蝶呤生成不足
D.腦內(nèi)5－羥色胺不足
E.二氫生物蝶呤還原酶先天缺陷

5.單項(xiàng)選擇題人體內(nèi)銅代謝的主要器官是（）。

A.肝臟
B.脾臟
C.腎臟
D.腸道
E.胰腺

最新試題

患兒，12歲，突然出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、語言不清就診，查體：肝臟右肋下4.5cm，質(zhì)地中等，脾臟肋下未及，神經(jīng)系統(tǒng)病理反射未引出，四肢肌力、肌張力正常，血生化提示：肝臟酶學(xué)異常，該患兒應(yīng)首選哪項(xiàng)檢查確診（）。

題型：單項(xiàng)選擇題

經(jīng)肝細(xì)胞酶檢測發(fā)現(xiàn)葡萄糖－6－磷酸酶缺陷，確診為Ⅰ型糖原累積病，當(dāng)前的治療原則（）。

題型：單項(xiàng)選擇題

此患兒最有可能患有下列哪項(xiàng)疾?。ǎ?。

題型：單項(xiàng)選擇題

若患兒通過上述檢查診斷為甲基丙二酸血癥，作出的長期喂養(yǎng)指導(dǎo)包括（）。

題型：多項(xiàng)選擇題

苯丙酮尿癥是屬于（）。

題型：單項(xiàng)選擇題

標(biāo)準(zhǔn)型21－三體綜合征的染色體畸變來源是（）。

題型：單項(xiàng)選擇題

苯丙酮尿癥患兒出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀的機(jī)制是（）。

題型：單項(xiàng)選擇題

若患兒持續(xù)有惡心、煩躁不安，需緊急做的處理包括（）。

題型：多項(xiàng)選擇題

為明確診斷需要進(jìn)行的緊急檢查包括（）。

題型：多項(xiàng)選擇題

9個月男孩，反復(fù)抽搐4次，智力差，表情呆滯，皮膚嫩白，頭發(fā)黃色，尿有霉臭味。為明確診斷，應(yīng)選擇下列哪項(xiàng)檢查（）。

題型：單項(xiàng)選擇題